Le gène à l'origine de la drépanocytose se retrouve aujourd'hui dans le monde entier par le biais de l'émigration. Le point sur cette maladie génétique méconnue, mais néanmoins présente dans notre pays.
La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire. Le gène qui en est à l'origine - le gène de l'hémoglobine S - caractérise généralement les populations habitant les régions infestées par la malaria (Afrique Centrale, Afrique occidentale, Bassin Méditerranéen, Moyen Orient et Inde), mais se retrouve aujourd'hui dans le monde entier - y compris en Belgique - par le biais de l'émigration. Les dépistages réalisés à la naissance en Belgique, en France et au Royaume-Uni ont montré qu'un nouveau-né sur 2.000 environ est atteint de drépanocytose dans les grandes villes de ces pays. Il s'agit donc d'un problème de santé publique tant dans les pays du Sud (1% des naissances dans certains pays d'Afrique) que du Nord.
Drépanocytose: une cristallisation de l'hémoglobine
Dans la drépanocytose, l'hémoglobine remplit son rôle de transport de l'oxygène, lais elle a tendance à cristalliser quand elle délivre cet oxygène aux tissus du corps. Le globule rouge contenant l'hémoglobine cristallisée (drépanocyte) est beaucoup plus rigide et bloque la circulation du sang dans les petits vaisseaux. Il s'ensuit une crise douloureuse et toutes sortes de complications. Cette hémoglobine cristallisée porte le nom d'hémoglobine S, alors qu'on parle d'hémoglobine A chez le sujet normal.
Des complications aiguës et chroniques de la drépanocytose
Cette maladie chronique sévère est ponctuée chez beaucoup de patients par des épisodes aigus de douleur, d'infection et d'anémie. La douleur provoquée par la cristallisation de l'hémoglobine est variable, mais peut être très intense et tellement insupportable qu'elle nécessitera la prise d'anti-douleurs puissants comme de la morphine. Ces douleurs sont ressenties dans les bras, les jambes, le dos, etc. mais sans signes extérieurs comme une plaie ou une fracture. Les drépanocytaires sont davantage exposés aux infections (rhume, angine), généralement à pneumocoque. Cette infection est la cause de 30 à 40% des décès chez les enfants non traités. L'anémie, qui se manifeste par une certaine faiblesse, de la fatigue, un essoufflement au moindre effort, des palpitations, de la pâleur, est due au fait que les globules rouges contenant l'hémoglobine cristallisée sont détruits plus vite. A ces complications aiguës, il faut encore ajouter des complications chroniques comme un retard de croissance, un retard pubertaire, des problèmes osseux, pulmonaires, cérébraux,
"La dropano..., la drapami..., la drépanocytose", Réseau des hémoglobinopathies-Bruxelles, novembre 2004.
