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La mucoviscidose: un Belge sur 20 est porteur du gène déficient

Publié par C. De Kock, journaliste santé le 30/11/2004 - 00h00
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Jusqu'à présent, la mucoviscidose est toujours incurable. Heureusement, grâce à un traitement de plus en plus performant, l'espérance de vie des patients est en augmentation constante.

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La mucoviscidose ou cystic fibrosis (CF) est la plus fréquente des maladies génétiques graves dans notre pays. Chaque semaine, un enfant atteint de mucoviscidose naît en Belgique. Un Belge sur 20 est porteur du gène déficient responsable de cette maladie, ce qui veut dire que 500.000 Belges sont susceptibles de la transmettre à leur enfant.

Un mucus épais et collant

La mucoviscidose est caractérisée par la production d'un mucus (sécrétion visqueuse) épais et collant, entraînant d'importants troubles respiratoires et digestifs. Dans les poumons, il provoque des infections comme des bronchites chroniques, pouvant évoluer à la longue en lésions pulmonaires irréversibles. Le mucus obstrue aussi les canaux du pancréas dont la fonction est de produire des enzymes destinés à favoriser la digestion. Les enzymes n'arrivant pas ou en faible quantité à destination, le patient souffre de graves problèmes digestifs et de carence alimentaire.

Une maladie incurable et mortelle

La mucoviscidose est actuellement toujours incurable. Le traitement, lourd et exigeant, vise à alléger ou éviter les problèmes respiratoires et digestifs, ce qui permet de retarder l'apparition de lésions irréversibles. Au niveau digestif, il consiste principalement en l'absorption d'enzymes pancréatiques sous forme de capsules, de vitamines et autres compléments nutritionnels. Au niveau pulmonaire, il vise à évacuer le plus complètement possible le mucus des poumons via de l'aérosolthérapie (2 à 6 fois par jour) et de la kinésithérapie respiratoire. Pour éviter ou combattre les infections, le patient doit régulièrement prendre des antibiotiques. En phase terminale de la maladie, la greffe de poumons ou du bloc cŒur-poumons est la solution de la dernière chance.

La mucoviscidose n'engendre pas seulement des conséquences médicales mais également psychologiques et sociales. Son traitement exige beaucoup de temps, d'énergie et d'attention ainsi qu'une discipline de tous les instants. L'espérance de vie moyenne des patients varie aujourd'hui entre 30 et 40 ans et ne cesse d'augmenter grâce aux traitements de plus en plus performants.

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Publié par C. De Kock, journaliste santé le 30/11/2004 - 00h00 Dossier de presse "Appel d'Air fait appel à votre générosité...", octobre 2004.
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delomba

On me dit que le test prend 4 à 6 semaines, est-ce normal ? Y -a-t-il un test rapide ? Il s'agit de tester si je suis porteur du gène, mon épouse l'est !!

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