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Le Syndrome de Marfan : 1 personne sur 5.000

Publié par C. De Kock, journaliste santé le 15/06/2004 - 00h00
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Le Syndrome de Marfan est une maladie génétique qui affecte 1 personne sur 5.000 environ. Elle touche à la fois les ligaments, les os, les yeux et, surtout, le système cardiovasculaire.

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Une anomalie génétique

Le Syndrome de Marfan (du nom du médecin qui a découvert cette pathologie en 1896) est une maladie génétique, héréditaire, incurable, qui atteint le tissu conjonctif. Le tissu conjonctif sert de soutien aux autres tissus du corps, assure leur nutrition et participe aux mécanismes de défense immunitaire de l'organisme. Il est disséminé à l'intérieur des organes et entre eux. L'anomalie responsable du syndrome de Marfan se situe au niveau du gène commandant la synthèse de la fibrilline, un des composants du tissu conjonctif. Les tissus contenant cette fibrilline sont moins résistants et ne soutiennent pas l'organisme autant qu'ils le devraient. L'affaiblissement du tissu conjonctif touche principalement le système cardiovasculaire, le squelette et les yeux. Une personne sur 5.000, soit un nouveau-né tous les deux mois, souffre de cette maladie.

De nombreux symptômes

Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent présenter de multiples symptômes qui se situent principalement au niveau du squelette (arachnodactylie, scoliose, hyperlaxité ligamentaire, déformation du thorax, hauteur anormale de la voûte du palais), des yeux (myopie sévère, déplacement du cristallin avec diminution de l'acuité visuelle, décollement de la rétine) et des vaisseaux sanguins (élargissement anormal de l'aorte ascendante avec risque de rupture). D'autres atteintes au niveau de la peau (vergetures, hernies), de la colonne vertébrale et des poumons peuvent également apparaître chez ces patients. Les personnes affectées par le Syndrome de Marfan sont généralement très grandes (allongement des membres, mains et pieds particulièrement effilés).

Publié par C. De Kock, journaliste santé le 15/06/2004 - 00h00 Source : Communiqué de presse sur l'ouverture du Centre Marfan UCL, juin 2004.
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